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Centre de Référence Maladies Rares Syndrome Néphrotique Idiopathique (CRMR SNI) - Nice

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Qu’est-ce qu’un syndrome néphrotique ?

REINNormalement, les reins permettent, grâce aux glomérules, sorte de filtre, d’éliminer certains composants présents dans le sang provenant surtout de l’alimentation, tels l’eau, le sel et l’urée venant des protéines présentes dans la viande ou les produits laitiers. Ce filtre est très sélectif et ne laisse pas passer certaines substances comme les protéines fabriquées par l’organisme.
Un syndrome néphrotique survient lorsque ce filtre devient trop perméable et que les reins laissent passer dans les urines de grandes quantités de protéines, surtout de l’albumine, présentes dans la circulation sanguine. Il en résulte une diminution de la concentration d’albumine dans le sang et une difficulté des reins à éliminer le sel et l’eau provenant de l’alimentation. L’eau et le sel vont passer de la circulation sanguine dans les tissus et provoquer des oedèmes.

 
Comment reconnaît-on un syndrome néphrotique ?

Un syndrome néphrotique est suspecté lorsqu’il existe des oedèmes, responsables d’une bouffissure des paupières le matin, d’un gonflement des chevilles dans la journée en position debout. L’excès d’eau et le sel dans l’organisme peut également entraîner un gonflement de l’abdomen (ascite), des bourses chez le garçon (hydrocèle), un épanchement dans la plèvre qui entoure les poumons (épanchement pleural). Ces oedèmes sont gênants mais le plus souvent ne sont pas dangereux.
Devant ces oedèmes, on peut facilement affirmer qu’il s’agit d’un syndrome néphrotique en echerchant la présence de protéines dans les urines. La façon la plus simple de le faire est d’utiliser des bandelettes, type Albustix®, que l’on trempe dans les urines et dont on compare ensuite la couleur avec celles indiquées sur le flacon. La couleur de la bandelette va passer du jaune lorsqu’il n’y a pas de protéinurie au vert pâle ou foncé selon l’importance de la protéinurie. On peut ainsi savoir si cette recherche de protéinurie est négative ou positive, avec une échelle à une, deux, trois ou quatre croix. La présence de « traces » ne doit pas inquiéter.
Lorsque la recherche de protéines à la bandelette est positive, il est important de préciser la quantité de protéines perdues dans les urines. Cela peut se faire au laboratoire sur un recueil d’urines durant 12 heures ou 24 heures.
Pour effectuer ce recueil, les premières urines sont jetées et l’heure notée. Il faut ensuite garder dans un bocal ou une bouteille plastique toutes les urines pendant les 12 ou 24 heures suivantes et noter l’heure à laquelle les dernières urines ont été recueillies.

 

Quelles sont les causes de syndrome néphrotique ?

De nombreuses maladies touchant les reins peuvent être responsables d’un syndrome néphrotique. Pour cette raison des examens sanguins et une biopsie rénale peuvent être nécessaires afin d’identifier la cause.
Chez l’enfant, le syndrome néphrotique est le plus souvent en rapport avec ce que l’on appelle un syndrome néphrotique idiopathique (dont on ne connaît pas la cause), également appelé néphrose. Ceci est le cas pour 3 enfants sur 4, en particulier entre les âges de 2 et 6 ans. Il s’agit d’une maladie rare qui touche environ 15 enfants pour 100 000. La maladie est plus fréquente chez le garçon que chez la fille. Le rein apparaît presque normal si on l’examine sous le microscope après une biopsie.
On distingue deux formes de syndrome néphrotique idiopathique en fonction de la réponse au traitement : le syndrome néphrotique corticosensible et le syndrome néphrotique corticorésistant.
Le syndrome néphrotique idiopathique « répond » 8 fois sur 10 à des médicaments que l’on appelle des corticoïdes comme la prednisone (Cortancyl®). Autrement dit, le traitement corticoïde avec la prednisone entraîne en quelques jours, en moyenne une semaine à 10 jours mais parfois plus, la disparition complète de la protéinurie. C’est ce que l’on appelle une rémission complète. Cette forme de syndrome néphrotique est appelée syndrome néphrotique corticosensible.
Certains enfants ne répondent pas à la prednisone et un mois après le début du traitement, les examens montrent toujours une protéinurie importante. Il s’agit alors d’un syndrome néphrotique corticorésistant. Une biopsie rénale est nécessaire pour préciser la cause et proposer un traitement.

 

Quand est-ce qu’une biopsie rénale est nécessaire ?

Lorsqu’un enfant dont l’âge se situe entre 2 à 10 ans a un syndrome néphrotique de début brusque sans signes évoquant une autre maladie, il s’agit le plus souvent d’un syndrome néphrotique idiopathique. La tension artérielle est normale, les urines sont claires et les examens de sang montrent que les taux d’urée et de créatinine sont normaux. Ceci indique qu’il n’y a pas d’insuffisance rénale. Dans cette situation, le traitement par la prednisone est débuté d’emblée.
Si, après un mois, la protéinurie persiste, il est alors nécessaire d’effectuer une biopsie rénale à l’hôpital. La biopsie rénale est également indiquée au début de la maladie s’il existe d’autres signes à l’examen clinique ou sur les examens biologiques laissant penser que le syndrome néphrotique est en rapport avec une autre maladie.

 

Quelles sont les conséquences d’un syndrome néphrotique ?

En dehors des oedèmes, le syndrome néphrotique expose à certaines complications. En raison de ces complications, il est important de traiter le syndrome néphrotique.
Thromboses
Le syndrome néphrotique est responsable d’anomalies de la coagulation qui augmentent le risque de formation de caillots dans la circulation. Ce sont les accidents de thrombose qui peuvent se localiser dans les veines des membres supérieurs ou inférieurs, les veines rénales, les vaisseaux cérébraux ou les artères pulmonaires. Les caillots peuvent se déplacer et entraîner une embolie pulmonaire. Ces accidents peuvent être prévenus par la prise de médicaments appelés anti-coagulants.
Infections
Les infections bactériennes sont fréquentes et peuvent survenir au début de la maladie. Il peut s’agir d’une péritonite. En dehors de la péritonite, les patients peuvent développer une méningite, une pneumonie ou une cellulite qui est une infection des tissus sous-cutanés. Toutes ces infections peuvent être contrôlées par les antibiotiques.
Les infections virales peuvent être favorisées par le traitement que l’on donne pour traiter le syndrome néphrotique comme la prednisone ou les immunosuppresseurs. C’est en particulier le cas de la varicelle qui peut être grave. Il existe des médicaments efficaces qu’il faut donner si la varicelle se déclare afin d’éviter les complications de cette maladie.
Autres complications
La fuite urinaire des protéines peut être responsable à long terme d’un état de malnutrition avec fonte musculaire et d'un trouble de la croissance en taille. Ceci peut être le cas lorsque les traitements ne sont pas efficaces et n’entraînent pas la rémission.
Si le syndrome néphrotique est résistant au traitement, des lésions peuvent progresser au niveau des reins et entraîner une insuffisance rénale chronique dans un délai que l'on ne peut pas préciser mais qui peut être de plusieurs années.

 

Quel est le traitement du syndrome néphrotique idiopathique ?

Le traitement a deux buts : limiter les conséquences du syndrome néphrotique, en particulier les oedèmes, et faire disparaître la protéinurie.

1-Limiter les conséquences du syndrome néphrotique :

Les oedèmes sont la conséquence d’une diminution de l’élimination de sel par les reins. Le régime alimentaire doit donc être le plus pauvre possible en sel. Il faut éviter les aliments riches en sel et ne pas ajouter de sel sur les aliments lors des repas.
Les diurétiques sont des médicaments qui permettent d’augmenter l’élimination du sel par les reins et donc d’éliminer l’excès d’eau et de sel. Les diurétiques doivent être utilisés avec prudence, uniquement si les oedèmes sont très importants et entraînent une gêne. En effet, les diurétiques peuvent favoriser certaines complications, en particulier la baisse de la pression artérielle et la formation de caillots dans la circulation sanguine.
Les perfusions d’albumine sont rarement nécessaires sauf si les oedèmes importants persistent et que la rémission n’est pas obtenue. Une perfusion d’albumine est parfois nécessaire au début du syndrome néphrotique ou lors d’une rechute quand il existe une chute de la pression artérielle avec un pouls rapide et des mains froides (collapsus).

2-Faire disparaître le syndrome néphrotique :

Le traitement de fond repose sur la corticothérapie. La corticothérapie, c’est un traitement par prednisone (Cortancyl®) ou un médicament de la même famille comme, par exemple, la prednisolone (Solupred®).
La prednisone est donnée pendant le premier mois en deux prises par jour, matin et soir. Si la protéinurie persiste au bout d’un mois, trois perfusions de fortes doses de méthylprednisolone (équivalent de la prednisone mais par voie intraveineuse) sont effectuées, chacune à 48 heures d’intervalle.
Si la protéinurie persiste une semaine après les perfusions, le syndrome néphrotique est corticorésistant.
Un mois après le début du traitement, si la rémission a été obtenue, la prednisone est donnée un jour sur deux pendant deux mois puis à doses dégressives, la durée du traitement étant au total de quatre mois et demi.
Il est important que la durée de traitement soit suffisante afin de limiter le risque de rechute. On sait en effet que le risque de rechute est plus élevé lorsque la durée du traitement est plus courte.
Le traitement corticoïde à fortes doses augmente l'appétit des enfants et peut provoquer une prise de poids importante si on ne limite pas l'accès aux aliments, en particulier les aliments riches en calories. Il est important de supprimer ou fortement diminuer la consommation de sucre, en particulier les sucres d'absorption rapide (sucre, sucreries, gâteaux, confitures, chocolat, boissons sucrées). Il faut contrôler la consommation de pain, biscottes et féculents, en particulier les pommes de terre, les pâtes, la semoule, le riz et la farine. Il faut également éviter les aliments riches en graisses et conseiller les margarines au beurre et préférer les huiles végétales. Il faut enfin éviter de « grignoter » entre les repas.

 

Le traitement des rechutes

Après les quatre mois et demi de traitement, un enfant sur trois est définitivement guéri.
Malheureusement, deux enfants sur trois vont présenter une ou plusieurs rechutes. Ces rechutes peuvent survenir lors de la diminution des doses de prednisone ou après l’arrêt du traitement. Elles sont souvent favorisées par une infection telle une rhino-pharyngite ou une angine. La guérison, spontanée ou sous antibiothérapie, de l’épisode infectieux peut entraîner la rémission sans que le traitement du syndrome néphrotique ne soit modifié. Une allergie à certains aliments, aux acariens ou aux pollens par exemple peut également être un facteur favorisant des rechutes.
L’intérêt de la surveillance quotidienne des urines à la bandelette Albustix® est qu’elle permet de dépister une rechute bien avant que n’apparaissent des oedèmes. Le traitement sera alors mis rapidement en oeuvre afin de limiter les conséquences de cette rechute. La surveillance concerne également le poids de l'enfant qui peut augmenter soit en cas d'oedèmes soit en raison de la corticothérapie qui stimule l'appétit.
Le traitement des rechutes consiste en une augmentation de la corticothérapie qui sera donnée tous les jours jusqu’à ce que la rémission soit obtenue puis à nouveau donnée un jour sur deux. La dose de prednisone, donnée un jour sur deux, sera diminuée de façon à arriver à un seuil un peu plus élevé que la dose que recevait l’enfant au moment de la rechute. Cette dose sera maintenue plusieurs mois. C’est le principe de la « corticothérapie discontinue prolongée ».
Si la dose nécessaire pour maintenir la rémission est trop élevée et entraîne des effets secondaires importants, on aura alors recours à d’autres traitements.
Le lévamisole (Ergamisole®)
Il s’agit d’un médicament initialement utilisé pour lutter contre certains parasites. Ce médicament stimule également les défenses immunitaires.
Le médicament est donné un jour sur deux. Il permet de réduire les doses de prednisone voire même chez certains enfants d’arrêter le traitement corticoïde. Ceci est plus souvent le cas lorsque les doses de corticoïdes que recevait l’enfant au moment des rechutes ne sont pas très élevées.
Le traitement par lévamisole peut faire baisser le taux de globules blancs et il faut donc contrôler régulièrement ce taux par une prise de sang.
Le cyclophosphamide (Endoxan®)
Il s’agit d’un immunosuppresseur, autrement dit un médicament qui diminue les systèmes de défense de l’organisme en empéchant les cellules du système immunitaire de se diviser. Ce médicament est également utilisé pour le traitement de certains cancers, mais à doses beaucoup plus importantes.
Chez les enfants atteints de syndrome néphrotique avec nombreuses rechutes, le cyclophosphamide est donné à doses relativement faibles et pendant une durée de temps limitée de 3 mois afin d’éviter le risque de complications, en particulier de stérilité. Ce type de complication n’est à craindre que pour des doses et des durées de traitement nettement plus importantes.
Pendant la durée du traitement, il est nécessaire de contrôler le taux de globules blancs une fois par semaine et d’arrêter transitoirement le traitement si ce taux est trop bas. En cas d’infection sous traitement, le cyclophosphamide doit être arrêté pendant quelques jours jusqu’à la guérison de l’épisode infectieux.
Le médicament doit être pris le matin de préférence car il est éliminé dans les urines et le produit peut abîmer la vessie s’il y reste longtemps.
Enfin les comprimés ne doivent pas être coupés en deux ou trois.
La cyclosporine (Néoral®)
Il s’agit également d’un immunosuppresseur qui empêche l’action des lymphocytes sans diminuer leur nombre.
Le traitement par cyclosporine est efficace chez la majorité des enfants ayant un syndrome néphrotique corticodépendant. Il permet de diminuer et même d’arrêter la corticothérapie lorsque celle-ci est mal tolérée. Cependant, le traitement doit être poursuivi plusieurs mois ou années car des rechutes surviennent très souvent quand le médicament est diminué ou arrêté.
La cyclosporine est habituellement utilisée en cas de rechutes malgré un traitement par cyclophosphamide. En effet, il est susceptible d’abîmer le rein, raison pour laquelle il n’est pas utilisé d’emblée. Cette action néfaste sur le rein peut être observée sur la biopsie rénale de contrôle que l’on effectue au bout de 18 mois à 2 ans de traitement.
En dehors de son effet néfaste sur le rein, la cyclosporine peut faire pousser les poils (hirsutisme) et augmenter la taille des gencives. La tension artérielle peut augmenter durant le traitement.
Le mycophénolate mofétil (Cellcept®)
Il s’agit d’un médicament qui empêche les cellules du système immunitaire de se multiplier. Plusieurs études, avec un nombre limité de patients, indiquent que ce médicament peut permettre de maintenir une rémission et de diminuer, voire d’arrêter la corticothérapie. Cependant, d’autres études sont nécessaires avant que l’on puisse proposer ce traitement de façon plus large.
Le traitement peut donner des troubles digestifs (nausées, vomissements, douleurs abdominales) et entraîner une diminution des globules blancs.

 

Comment le syndrome néphrotique corticosensible évolue-t-il à long terme, à l’âge adulte ?

La maladie risque de durer plus longtemps si le syndrome néphrotique a débuté tôt dans l’enfance avant 4 à 5 ans. Néanmoins, le nombre de rechutes chaque année à tendance à diminuer au fil du temps. Il est impossible de prévoir quelle sera la durée de la maladie et il n’y a pas de période précise de la vie, comme l’adolescence, qui soit une période pendant laquelle on observe plus de guérisons.
Il existe indiscutablement un risque que la maladie continue de rechuter à l’âge adulte. Environ 40 % des personnes qui ont eu de nombreuses rechutes dans l’enfance continue à présenter des rechutes à l’âge adulte.
Un élément important est que tant que le syndrome néphrotique continue de répondre au traitement, ce qui est le plus souvent le cas, il n’y a pratiquement pas de risque que la maladie se complique d’insuffisance rénale.