La Hyalinose Segmentaire et Focale (HSF)

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Centre de Référence Maladies Rares Syndrome Néphrotique Idiopathique (CRMR SNI) - Nice

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La Hyalinose Segmentaire et Focale (HSF) est une maladie rénale rare avec une incidence de 7 par million. Elle atteint à la fois les enfants et les adultes avec des pics à 6-8 ans et à 20-30 ans, respectivement.

Les reins sont les filtres de l'organisme : lorsque le sang passe à travers ses unités filtrantes appelées glomérules, certains de composants du sang sont filtrés, ce qui génère de l'urine. La glomérulosclérose segmentaire focale est une maladie qui entraîne un dérèglement de la fonction rénale à cause de la lésion et de la cicatrisation des glomérules. Pour agir en tant que filtres efficaces, les glomérules ont besoin d'une barrière de filtration physique intacte, constituée de cellules spécialisées étroitement associées appelées podocytes.

La maladie est due à la lésion des podocytes, ce qui entraîne la perte de l'intégrité physique de la barrière filtrante. Une protéine produite par les podocytes, appelée intégrine αvβ3, est cruciale pour "coller" les podocytes à la structure des glomérules. Le dérèglement de la voie de l'intégrine αvβ3 pourrait conduire au dysfonctionnement de la filtration des glumerules. Les glomérules endommagés laissent passer les grosses molécules, en particulier les protéines. Cette protéinurie et les symptômes secondaires qui y sont associés, comme l'enflure (œdème) des tissus (souvent les jambes et les pieds) peuvent être les premiers signes de HSF.

La majorité des hyalinoses segmentaires et focales est découverte secondairement à un syndrome néphrotique, c'est-à-dire des œdèmes mous et déclives associés à une protéinurie massive (supérieure à 3 grammes par 24 heures) et à une albuminémie inférieure à 30 g/L. Le syndrome néphrotique est souvent impur, c'est-à-dire associé à une hypertension artérielle et/ou une hématurie et/ou une insuffisance rénale organique. La HSF est responsable de 15 à 20 % des syndromes néphrotiques de l'adulte.

La hyalinose segmentaire et focale peut être secondaire à une pathologie sous-jacente, ou bien primitive. Les HSF sont primitives dans la majorité des cas. En pratique, il est nécessaire de rechercher l'origine de la HSF, car certaines de ces pathologies demandent une prise en charge spécifique. Le diagnostic est confirmé par une biopsie rénale.

La prise en charge de la HSF peut nécessiter une dialyse et dans 50 % des cas la maladie progresse rapidement jusqu'au stade terminal d'insuffisance rénale, ce qui nécessite une transplantation rénale.

Le traitement médical comprend le traitement du syndrome néphrotique par diurétiques et antihypertenseurs anti-SRAA. Si la HSF est primitive, le traitement se fait par corticothérapie (en première intention) ou immunosupresseurs. Les complications du syndrome néphrotique seront prévenues par traitement médical en fonction des besoins de la personne malade (antihypertenseurs, hypolipémiants, anticoagulants).

La prise en charge du syndrome néphrotique idiopathique comprend aussi l'éducation thérapeutique du patient et la modification d'habitudes néfastes pour améliorer la qualité de vie.